++心圃小語++

               我看《重複的孩子》
                 ──SPELLING  LOVE  WITH ＡＮ X


封面上頭的一段話深深吸引了我：
真實記錄一對母子脫軌失序的人生，重新演繹親情的無限可能。
如果可以重來，你想要同樣的孩子嗎？

也是特別的書名讓我大大的好奇，為什麼是「重複的孩子」？

翻開扉頁，作者克萊兒‧鄧斯福Clare Dunsford寫著：

獻給愛子 J. P. 曼尼恩 
  獻給我的家人 
和所有提升了脆X症病童生活的人們

我的疑問是：什麼是「脆X症」？
作者的愛子 J. P.曼尼恩又是什麼狀況呢？

閱讀後發現那是質性研究的個案，作者用精彩的文筆，
闡述了我們所知甚少的一種遺傳疾病。
既有理性的科學討論和相關文獻的介紹，
也有身為母親極為感性的內心書寫。



從發現孩子的特殊狀況（缺乏注意力、語言表達發展遲緩
、肌肉張力低、焦慮）寫起，到尋求醫療、早療、進特殊學校，
道盡了特殊孩子的成長過程中，母親的脆弱與堅強。

作者在每個章節開頭，引用《遺傳學》或醫學的資料，
增加讀者的理解：

PART 1   染色體上遺傳容易發生破裂的特定位置，
               稱為「脆裂點」（Fragile Site）。



One   遺傳疾病在世代遺傳過程中，發病年齡越來越早的現象，
         稱為「遺傳早現」（Genetic Anticipation），
         在因「三核甘酸重複擴增」所造成的疾病中，
         重複的長度會一代長於一代，遺傳疾病的症狀也會重複。

Two   散布在人類基因組的重複DNA序列，
          能夠以簡單和複雜的環狀折疊模式，
          形成各種各樣不尋常的DNA結構……
         重複的長度越長，脆X不穩定基因排序擴增的可能就越高。

Three    某些染色體上的基因相關聯而非獨立分配的傾向，
            稱為「連鎖」（linkage）。

PART 11   熱點是染色體上突變的頻率大幅增加之處。

Four     複製叉是DNA複製時，
            親代雙股螺旋解開轉移至新複製子代雙螺旋的區域。

Five     生物中所有的遺傳資訊都存在DNA之中，
           呈現在染色體內。

Six      根據「中心法則」（central dogma），
           DNA的基因經兩步驟的過程解碼成為蛋白質。
           首先，DNA被抄入RNA（轉錄），
           其次，RNA的訊息轉為蛋白質（轉譯）。

Seven    三核甘酸，或者三聯體，
            是由三個核甘酸在DNA的一個區域內不斷重複所造成。
            有些在傳遞時，長度有了改變，發生這種情況時，
            基因經常會混亂。這種突變在1991年首度發現，
            被稱為變動型突變，或者擴增突變。

Eight  Saltation 【生物名詞】突變或不連續的變化。

Nine    野生株（Wild Type）：
          生物體在大自然發生的基本形式，
          和人工選擇繁殖的突變株樣子不同。

Ten    載體（Vectir）：
        一種能攜帶修復後基因或外源基因的DNA載具。
        比如病毒或一小片DNA質體。

脆X症和自閉症有重疊的部分，屬於罕見疾病。
看了《重複的孩子》，除了讚嘆遺傳的力量，
更讓我學習到另一種質性研究的敘述方式。
為作者的文筆喝采，也向她和  J.P.的努力致敬。



                         心圃於2010.04.23.